Dica do autor: As características apresentadas pelo recém-nascido são indicativas da síndrome de Down, que é causada pela trissomia do cromossomo 21. Alternativa A: INCORRETA. O cariótipo 45,X está associado à síndrome de Turner, que é caracterizada por baixa estatura, pescoço alado e amenorreia primária em mulheres. Alternativa B: INCORRETA. O cariótipo 47,XXY está associado à síndrome de Klinefelter, que é caracterizada por hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade em homens. Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo 47,XXX está associado à trissomia X, que pode resultar em uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, dislexia e infertilidade. Alternativa D: INCORRETA. O cariótipo 46,XY é o cariótipo normal para um homem. Alternativa E: CORRETA. O cariótipo 47,21+ indica a presença de um cromossomo 21 extra, que é a causa da síndrome de Down. Resposta correta: Alternativa E.
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Uma mulher de 38 anos dá à luz a um menino que apresenta características faciais distintas, incluindo uma prega palmar única, olhos amendoados e uma língua protrusa. O recém-nascido também tem hipotonia e um defeito cardíaco congênito. Com base nesses achados, qual dos seguintes cariótipos você esperaria encontrar neste paciente?
A
45,X
B
47,XXX
C
46,XY
D
47,21+
E
47,XXY
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