Dica do autor: A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 15 anos em adolescentes com desenvolvimento normal das características sexuais secundárias ou até os 13 anos na ausência desses sinais. A abordagem diagnóstica depende da presença ou ausência de caracteres sexuais secundários, da anatomia do trato genital e da diferenciação sexual. No caso apresentado, a paciente possui características sexuais secundárias desenvolvidas, mas apresenta ausência de vagina e tecido nodular inguinal, sugerindo uma condição relacionada à diferenciação sexual. O principal diagnóstico diferencial inclui a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), causada por mutações no gene do receptor de andrógeno (46,XY), resultando em resistência aos hormônios masculinos e consequente desenvolvimento feminino externo, mas com ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais ou inguinais. Diante dessa suspeita, a investigação inicial deve incluir cariótipo e dosagem de testosterona sérica, que geralmente se encontra em valores normais ou elevados para homens, mas sem efeito virilizante devido à insensibilidade androgênica.

Alternativa A: INCORRETA. Dosagem de prolactina e TSH é indicada para investigar causas endócrinas de amenorreia primária, como hipotireoidismo e hiperprolactinemia, mas não é a principal investigação nesse caso, pois os achados clínicos são sugestivos de uma condição relacionada à diferenciação sexual.

Alternativa B: CORRETA. A presença de tecido nodular inguinal e ausência de vagina sugere um distúrbio da diferenciação sexual (DDS), como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (46,XY). O diagnóstico é confirmado por cariótipo (46,XY) e dosagem de testosterona sérica elevada, já que os testículos intra-abdominais produzem testosterona, mas os tecidos-alvo não respondem a esse hormônio.

Alternativa C: INCORRETA. A ultrassonografia pélvica pode ser útil para avaliar a presença de útero e ovários, mas não é o primeiro exame indicado nesse caso. Pacientes com SIA geralmente não possuem útero devido à inibição do ducto de Müller pela substância inibidora mulleriana (SIM) produzida pelos testículos. No entanto, a confirmação do diagnóstico exige cariótipo e dosagem hormonal.

Alternativa D: INCORRETA. O teste de privação com progesterona avalia a presença de estrogênio endógeno e a funcionalidade do endométrio, sendo útil para amenorreia secundária, mas não é adequado para investigar anormalidades anatômicas associadas à amenorreia primária.

Alternativa E: INCORRETA. Tumores hipotalâmicos, como o craniofaringioma, podem causar amenorreia primária por deficiência de gonadotrofinas. No entanto, essa hipótese é improvável na paciente, pois há desenvolvimento de características sexuais secundárias, indicando produção estrogênica normal. Além disso, a presença de tecido nodular inguinal sugere um distúrbio da diferenciação sexual, e não uma causa central.

Resposta: Alternativa B.

Referências:

• Speroff L, Fritz MA. Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 8ª ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2011.
• Berek JS. Berek & Novak’s Gynecology. 16ª ed. Wolters Kluwer, 2020.
• Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Distúrbios Menstruais. Brasília: MS, 2021.