Dica do autor: A Síndrome de Silver-Russell (SRS) é uma doença genética rara caracterizada por restrição de crescimento gestacional assimétrico, resultando em indivíduos nascidos pequenos para a idade gestacional, com macrocefalia relativa ao nascimento, testa proeminente, frequentemente com bossa frontal, e frequentemente com assimetria corporal. Este é seguido por falha de crescimento pós-natal, e em alguns casos discrepância progressiva no comprimento dos membros e dificuldades alimentares. Outros achados clínicos incluem face triangular, clinodactilia do quinto dedo e micrognatia com queixo estreito. Alternativa A: INCORRETA. A SRS não é causada por uma deleção no cromossomo Y. As anormalidades do cromossomo Y geralmente resultam em condições como a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter. Alternativa B: INCORRETA. A SRS não é causada por uma trissomia no cromossomo 21. A trissomia 21 é a causa da síndrome de Down. Alternativa C: INCORRETA. A SRS não é causada por uma duplicação no cromossomo X. As duplicações no cromossomo X podem resultar em várias condições, incluindo a síndrome do triplo X. Alternativa D: CORRETA. A SRS é frequentemente causada por uma dissomia uniparental no cromossomo 7. A dissomia uniparental ocorre quando um indivíduo recebe duas cópias de um cromossomo, ou parte de um cromossomo, de um dos pais e nenhuma do outro. Alternativa E: INCORRETA. A SRS não é causada por uma mutação no gene BRCA1. As mutações no gene BRCA1 estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e de ovário. Resposta correta: Alternativa D.