Dica do autor: O rastreio morfológico ultrassonográfico do 1º trimestre deve ser realizado idealmente entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, quando o feto apresenta CCN de 45 a 84 mm. A translucência nucal (TN) é o melhor marcador biofísico isolado para detecção das aneuploidias no primeiro trimestre, com sensibilidade de 70-75% e taxa de falso positivo de 5%. Está comprovada associação significativa entre a espessura da prega cutânea da nuca fetal e o número de malformações fetais e síndromes gênicas, em especial a presença de trissomia 21, quando acima do percentil 95 para a idade gestacional. Basicamente, é considerada alterada acima de 2,5 mm. Diante de um rastreamento positivo (TN aumentada), existe risco fetal aumentado para a ocorrência de aneuploidias ou alterações citogenéticas. Então, faz-se necessária a investigação de material genético fetal (teste diagnóstico).

Alternativa A: CORRETA. Os marcadores biofísicos (como a translucência nucal) são exames de rastreamento para aneuploidias. Diante de um rastreamento positivo (TN aumentada), está indicada a realização de um teste diagnóstico, o cariótipo fetal, para avaliar se o feto realmente apresenta alterações cromossômicas.

Alternativa B: INCORRETA. O teste não invasivo de DNA fetal (NIPT) é um exame altamente sensível e específico para triagem de aneuploidias fetais, como a trissomia do 21, 18 e 13, e pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação, com base em uma amostra de sangue materno. No entanto, assim como a TN, ele é um exame de rastreamento, e não diagnóstico. Não há indicação de realizar um segundo exame de rastreamento após um teste positivo, e sim um exame diagnóstico (cariótipo fetal).

Alternativa C: INCORRETA. Os testes bioquímicos como PAPP-A são testes de rastreamento de risco para aneuploidias. Diante de uma TN aumentada, está indicado um teste diagnóstico, e não outro teste de rastreamento. 

Alternativa D: INCORRETA. Repetir a ultrassonografia para avaliar a evolução da TN não é uma conduta correta. A TN aumentada representa um rastreamento positivo e indica a necessidade de prosseguir a investigação com um exame mais conclusivo. Repetir a ultrassonografia não forneceria informações adicionais suficientes para determinar o risco de anomalias genéticas, e atrasaria a identificação precoce de condições potencialmente graves.

Alternativa E: INCORRETA. A translucência nucal aumentada, especialmente com valores acima de 3,5 mm, é um marcador relevante de risco para anomalias genéticas e malformações fetais. Desconsiderar essa medida e continuar com a rotina obstétrica usual seria negligenciar a necessidade de uma investigação mais aprofundada. A TN isoladamente não faz diagnóstico, mas é um sinal que justifica uma abordagem diagnóstica mais cuidadosa para excluir ou confirmar alterações genéticas.

Resposta correta: Alternativa A.