Dica do autor: Em obstetrícia genética, é fundamental compreender a diferença entre exames de rastreio e exames diagnósticos. O NIPT (pesquisa de DNA fetal livre no sangue materno) é um teste de rastreio de altíssima sensibilidade para as principais trissomias, mas não é diagnóstico. Diante de uma anomalia estrutural fetal ao ultrassom (neste caso, translucência nucal muito aumentada e higroma cístico), o risco de síndromes genéticas atípicas, microdeleções e outras aneuploidias (como a síndrome de Turner, que é uma das principais causas de higroma cístico) é altíssimo. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e a Sociedade de Medicina Materno-Fetal (SMFM) recomendam que, perante uma anomalia fetal estrutural ou TN maior ou igual a 3,5 mm, deve-se oferecer diretamente um teste diagnóstico invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese). O teste genético de primeira linha nessas amostras deve ser a análise cromossômica por microarray (CMA), que detecta alterações submicroscópicas não identificáveis no cariótipo convencional.

Alternativa A: INCORRETA. O NIPT avaliou apenas as trissomias 13, 18 e 21. O feto ainda apresenta alto risco para síndrome de Turner, síndrome de Noonan e outras anomalias cromossômicas que o NIPT básico não detecta. O diagnóstico invasivo é mandatório.

Alternativa B: INCORRETA. O NIPT expandido para microdeleções apresenta baixo valor preditivo positivo e continua sendo um exame de rastreio. Em fetos com anomalias estruturais francas, o teste diagnóstico invasivo não deve ser substituído pelo NIPT.

Alternativa C: CORRETA. O encontro de anomalias estruturais, incluindo TN aumentada e higroma cístico, impõe a indicação de teste invasivo. A análise por microarray (CMA) é o padrão-ouro atual para fetos com malformações, pois possui um rendimento diagnóstico superior ao cariótipo convencional.

Alternativa D: INCORRETA. O microarray (CMA) é a técnica de escolha nesses cenários e, diferentemente do cariótipo, o CMA não requer cultivo celular prolongado, pois pode utilizar a extração direta de DNA das células da amostra, sendo mais rápido e com menor taxa de falha.

Alternativa E: INCORRETA. A conduta expectante ou a suplementação de progesterona empírica não alteram a etiologia intrínseca do higroma cístico (que geralmente tem origem genética e não por deficiência lútea), postergando um diagnóstico crucial para o aconselhamento familiar.

Resposta: Alternativa C