Dica do autor: A deficiência de MCAD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) é um dos distúrbios hereditários mais comuns da oxidação de ácidos graxos. Ela compromete a capacidade de oxidar ácidos graxos de cadeia média (C6–C12), fundamentais para a produção de energia em jejum prolongado. Normalmente, durante o jejum, os ácidos graxos sofrem β-oxidação e fornecem acetil-CoA, que é usado tanto para o ciclo de Krebs quanto para a cetogênese. Na ausência dessa via, o paciente não consegue gerar energia suficiente, e tampouco consegue produzir corpos cetônicos adequadamente — resultando no quadro característico de hipoglicemia hipocetótica. A apresentação clínica geralmente ocorre em lactentes ou crianças pequenas, muitas vezes após períodos de jejum ou durante doenças febris, e pode incluir convulsões, letargia, hepatomegalia e até morte súbita.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de carnitina também cursa com hipoglicemia e hipocetose, mas o problema está no transporte dos ácidos graxos para a mitocôndria, não na sua oxidação após entrada.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de piruvato carboxilase leva a hipoglicemia e acidose láctica, pois compromete a gliconeogênese, mas não causa o padrão clássico de hipoglicemia hipocetótica.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Von Gierke (deficiência de glicose-6-fosfatase) provoca hipoglicemia grave, hepatomegalia maciça, acidose láctica e hiperuricemia, mas com corpos cetônicos presentes.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de piruvato desidrogenase leva a acúmulo de lactato e acidose lática crônica, mas não a hipoglicemia hipocetótica típica.

Alternativa E: CORRETA. A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) compromete a β-oxidação de ácidos graxos de cadeia média, levando a hipoglicemia grave associada à ausência de corpos cetônicos.

Resposta correta: Alternativa E 

Referências

• NELSON, D. L.; COX, M. M. Lehninger: Princípios de Bioquímica. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• BERG, J. M.; TYMOCZKO, J. L.; GATTO, G. J. Bioquímica. 8. ed. Rio de Janeiro: LTC, 2019.
  
  

• KUMAR, V.; ABBAS, A.; ASTER, J. C. Robbins & Cotran – Bases Patológicas das Doenças. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.