Dica do autor: O primeiro arco faríngeo é uma estrutura embrionária fundamental na formação de diversos elementos da face e da cavidade oral. Ele dá origem a estruturas ósseas, como a mandíbula, os ossos do ouvido médio (martelo e bigorna), e também a músculos importantes, como os músculos da mastigação (masseter, temporal e pterigoideos), além de outros como o milo-hióideo e o ventre anterior do digástrico. É inervado pelo nervo trigêmeo (V par craniano), especificamente o ramo mandibular. A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose mandibulofacial, é um distúrbio do desenvolvimento que afeta exatamente esses derivados do primeiro arco, resultando em hipoplasia mandibular, fenda palatina, coloboma de pálpebra, e anormalidades auriculares, como citado na questão. Portanto, qualquer manifestação clínica adicional deve ser coerente com as estruturas originadas deste arco.

Alternativa A: INCORRETA. Os músculos da expressão facial são derivados do segundo arco faríngeo, que é inervado pelo nervo facial (VII par craniano). Como a síndrome afeta primariamente o primeiro arco, essa disfunção não é esperada no quadro clínico da questão.

Alternativa B: INCORRETA. A elevação do véu palatino é função do músculo levantador do véu palatino, que é derivado do quarto arco faríngeo e inervado pelo nervo vago (X par craniano). Portanto, esse achado não está relacionado ao comprometimento do primeiro arco.

Alternativa C: INCORRETA. O músculo estilofaríngeo tem origem no terceiro arco faríngeo e é inervado pelo nervo glossofaríngeo (IX par craniano). Não se relaciona com os defeitos do primeiro arco, sendo um achado incompatível com a síndrome descrita.

Alternativa D: INCORRETA. A cartilagem tireoide é uma estrutura derivada do quarto arco faríngeo, envolvida principalmente na formação da laringe. Sua hipoplasia não é típica da síndrome de Treacher Collins, que compromete exclusivamente estruturas derivadas do primeiro arco.

Alternativa E: CORRETA. Os músculos da mastigação — como o masseter, temporal e pterigoideos — são derivados do primeiro arco faríngeo e inervados pelo nervo mandibular (V3). Portanto, o comprometimento desses músculos é um achado esperado e compatível com a síndrome de Treacher Collins, que envolve hipoplasia das estruturas faciais e ósseas originadas desse arco.

Resposta: Alternativa E

Referências:

• Sadler, T.W. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
• Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.