Dica do autor: Quando nos deparamos com uma adolescente que não apresenta desenvolvimento puberal, especialmente ausência de mamas e baixa estatura, é necessário considerar causas de hipogonadismo. A realização de um cariótipo que revela 46,XY em uma fenotipicamente mulher nos direciona para diagnósticos que envolvem distúrbios da diferenciação sexual (DDS).

Entre eles, destaca-se a disgenesia gonadal pura 46,XY — também chamada de síndrome de Swyer. Nessa condição, o indivíduo possui cromossomos XY, mas as gônadas não se desenvolvem em testículos funcionais, tornando-se estruturas fibrosas, chamadas de gônadas em fita. Como consequência, não há produção adequada de testosterona nem de AMH (hormônio antimülleriano), o que leva à ausência de virilização, desenvolvimento de genitália feminina externa, ausência de caracteres sexuais secundários e infantilismo sexual. A baixa estatura pode ocorrer, embora não seja o achado mais clássico como na Síndrome de Turner.

É importante diferenciar essa condição da Síndrome da Insensibilidade Androgênica, na qual há mamas desenvolvidas e habitualmente estatura normal ou aumentada, bem como da Síndrome de Kallmann, em que há hipogonadismo hipogonadotrófico, mas com cariótipo condizente com o sexo fenotípico.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome da insensibilidade androgênica (SIA) é uma condição 46,XY em que os testículos estão presentes e produzem androgênios, mas os tecidos-alvo não respondem aos andrógenos. Isso leva a um fenótipo feminino com desenvolvimento mamário normal e ausência de pêlos pubianos e axilares. A estatura costuma ser normal ou alta, e não há presença de útero. No caso descrito, a ausência de mamas e baixa estatura são incompatíveis com SIA. Portanto, está incorreta.

Alternativa B: CORRETA. A disgenesia gonadal pura 46,XY (síndrome de Swyer) é caracterizada por genitália externa feminina, ausência de desenvolvimento puberal (sem mamas), e baixa estatura pode estar presente. O cariótipo revela 46,XY, e as gônadas são disgenéticas (gônadas em fita). É o diagnóstico que melhor se encaixa no quadro clínico apresentado, com ausência de caracteres sexuais secundários e cariótipo masculino.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Kallmann é um tipo de hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia. O cariótipo acompanha o fenótipo (ou seja, 46,XX em mulheres e 46,XY em homens). Não cursa com discrepância entre cariótipo e genitália externa, o que exclui esse diagnóstico no contexto de uma adolescente fenotipicamente feminina com 46,XY.

Alternativa D: INCORRETA. A chamada “síndrome da atrofia testicular” não é um diagnóstico clínico reconhecido formalmente nas classificações de DDS. A atrofia testicular pode ocorrer por causas adquiridas (como orquite ou torção testicular), mas não explicaria a ausência de mamas e o quadro clínico desde a puberdade. Além disso, não se encaixa no contexto de DDS com genitália externa feminina e cariótipo 46,XY. Portanto, está incorreta.

Resposta: Alternativa B.