Dica do autor: A adolescente apresenta múltiplas alterações esqueléticas compatíveis com distúrbio do tecido conjuntivo, como aracnodactilia, hábito longilíneo (dolicoestenomelia), pectus excavatum, hipermobilidade articular e escoliose toracolombar progressiva. Esses achados são sugestivos de síndrome de Marfan, uma condição autossômica dominante causada por mutações no gene FBN1, responsável pela produção da fibrilina-1, uma glicoproteína essencial para a integridade da matriz extracelular. A fibrilina está envolvida na regulação da sinalização do TGF-β, e sua deficiência leva a alterações estruturais no sistema musculoesquelético, cardiovascular e ocular. Dada a suspeita clínica, o próximo passo mais apropriado é realizar ecocardiograma (para investigar dilatação da aorta ascendente ou prolapso valvar mitral) e avaliação oftalmológica (para verificar ectopia do cristalino), componentes importantes dos critérios revisados de Ghent, usados para o diagnóstico de Marfan. Mesmo sem histórico familiar conhecido, deve-se considerar que cerca de 25% dos casos são mutações de novo, justificando a investigação genética e fenotípica.

Alternativa A: INCORRETA. Embora doenças mitocondriais possam causar fadiga muscular, os achados esqueléticos e fenotípicos apontam para uma síndrome do tecido conjuntivo, tornando o rastreio mitocondrial menos indicado neste momento inicial.

Alternativa B: INCORRETA. A paciente apresenta sinais sistêmicos importantes, e a correção cirúrgica da escoliose deve ser precedida por investigação cardiológica e genética, já que alterações da aorta podem representar risco cirúrgico elevado.

Alternativa C: INCORRETA. As manifestações da síndrome de Marfan tendem a progredir com o crescimento, e não regredir. Postergar a investigação aumenta o risco de complicações cardiovasculares graves.

Alternativa D: CORRETA. Frente à suspeita clínica de síndrome de Marfan, o manejo correto inclui ecocardiograma e avaliação oftalmológica, fundamentais para o diagnóstico e para a definição do risco cardiovascular.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Ehlers-Danlos é um diagnóstico diferencial válido, especialmente na forma hipermóvel. No entanto, a presença de aracnodactilia, desproporção corporal e pectus excavatum é mais sugestiva de Marfan, e o diagnóstico não deve ser confirmado sem avaliação cardiovascular e oftalmológica.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Robbins, S. L., & Cotran, R. S. (2021). Robbins e Cotran: Bases Patológicas das Doenças (10ª ed.). Elsevier.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.