Dica do autor: Quadros de hipotonia, hipoglicemia refratária, acidose metabólica grave e acúmulo de substâncias intracelulares devem direcionar o raciocínio para defeitos nas vias de degradação celular, especialmente envolvendo lisossomos. Quando o enunciado também menciona alterações mitocondriais e acúmulo de lipídeos e glicogênio, é importante lembrar que as mitocôndrias são fundamentais para a geração de energia, mas a falha na digestão lisossomal de macromoléculas, como o glicogênio, é a base fisiopatológica em doenças como a Doença de Pompe. Portanto, ao resolver questões desse tipo, analise o papel integrado dos lisossomos e das mitocôndrias na manutenção da homeostase energética.

ALTERNATIVA A: CORRETA. Esse quadro é clássico de uma glicogenose do tipo II (Doença de Pompe), causada por deficiência da enzima lisossomal alfa-glicosidase (ácida maltase), que impede a degradação de glicogênio nos lisossomos. O acúmulo de glicogênio afeta principalmente fígado e musculatura esquelética e cardíaca, levando à fraqueza muscular, hepatomegalia, acidose lática e falência energética.

ALTERNATIVA B: INCORRETA. Microtúbulos participam do transporte de organelas e vesículas, mas não estão diretamente envolvidos na degradação de glicogênio nem explicam os sinais metabólicos e estruturais descritos. O problema aqui é de natureza enzimática, não de transporte.

ALTERNATIVA C: INCORRETA. A glicólise é citosólica, e o ácido pirúvico é processado nas mitocôndrias. O retículo endoplasmático rugoso não está envolvido nesse metabolismo, e o acúmulo de piruvato por si só não gera o padrão de glicogenose observado.

ALTERNATIVA D: INCORRETA. As mitocôndrias sintetizam algumas proteínas, mas não participam do ciclo da ureia. A perda de massa muscular descrita está relacionada à disfunção energética crônica por falta de glicose intracelular disponível, não ao metabolismo do nitrogênio.

ALTERNATIVA E: INCORRETA. A autofagia descontrolada poderia levar à perda celular, mas o caso mostra acúmulo de substâncias (glicogênio) por falha na degradação lisossomal. Não há menção a lesão de membrana plasmática nem necrose aguda.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Junqueira, L. C., & Carneiro, J. (2013). Histologia Básica: Texto e Atlas (12ª ed.). Guanabara Koogan.

• Ross, M. H., & Pawlina, W. (2011). Histologia: Texto e Atlas (6ª ed.). Artmed.

• Gartner, L. P., & Hiatt, J. L. (2017). Color Atlas of Histology (7ª ed.). Wolters Kluwer.