Dica do autor: A galactosemia clássica é causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, responsável por converter galactose-1-fosfato em UDP-galactose no metabolismo da galactose. O acúmulo tóxico de galactose-1-fosfato no fígado, rins e sistema nervoso explica as manifestações clínicas: vômitos, letargia, icterícia, hepatomegalia e risco aumentado de sepse por E. coli. O diagnóstico precoce é fundamental, pois a interrupção imediata da ingestão de lactose e galactose (retirada de fórmulas lácteas) é essencial para prevenir complicações graves, como insuficiência hepática e atraso no desenvolvimento.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de lactase causa intolerância à lactose com sintomas gastrointestinais (diarreia, gases, dor abdominal), mas não hepatomegalia nem risco aumentado de sepse neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de aldolase B leva à intolerância hereditária à frutose, que cursa com hipoglicemia grave após ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol, mas não explica o quadro descrito após leite.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de glicogênio sintase é uma forma de glicogenose que causa hipoglicemia de jejum, mas não icterícia nem risco de sepse neonatal.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de frutocinase (frutosúria essencial) leva ao acúmulo de frutose na urina, mas é uma condição benigna, sem hepatomegalia nem complicações graves.

Alternativa E: CORRETA. A galactosemia clássica é causada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, resultando em acúmulo tóxico de galactose-1-fosfato e manifestações hepáticas e sistêmicas graves.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA. Harper’s Illustrated Biochemistry. 31ª ed. McGraw-Hill, 2018.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.