Dica do autor: Nos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY, a presença de testículos tópicos, mesmo que pequenos, associada a níveis de testosterona normais, porém com genitália ambígua (como micropênis e hipospádia perineal), sugere fortemente uma falha na ação androgênica, e não na produção hormonal. Nesses casos, a principal suspeita é um defeito no receptor de androgênio, caracterizando a síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA). Quando há algum grau de resposta ao hormônio, o fenótipo torna-se intermediário, com virilização insuficiente do feto XY, quadro denominado síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos (SIPA). É importante lembrar que, nessa condição, a testosterona está presente, mas não exerce sua função adequadamente nos tecidos-alvo. Além disso, estruturas internas derivadas de ductos müllerianos geralmente não se desenvolvem, devido à ação do hormônio antimülleriano produzido pelos testículos.

Alternativa A: INCORRETA. A disgenesia gonadal mista está geralmente associada ao cariótipo 45,X/46,XY e costuma apresentar assimetria gonadal, gônada em fita e risco tumoral aumentado, o que não foi descrito aqui. Além disso, a testosterona tende a ser baixa, ao contrário do caso clínico.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos explica perfeitamente o quadro: cariótipo 46,XY, testículos presentes, níveis normais de testosterona, mas genitália ambígua devido à resposta inadequada dos tecidos à ação androgênica. A presença de micropênis, hipospádia severa e testículos de pequeno volume é típica dessa condição.

Alternativa C: INCORRETA. A HAC clássica cursa com excesso de andrógenos, sobretudo em 46,XX, levando à virilização em meninas. Em 46,XY, a genitália costuma ser normal ou levemente aumentada, e a testosterona tende a estar elevada, além de geralmente ocorrer alteração eletrolítica — nada disso aparece no caso.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner ocorre em 45,X ou mosaicos relacionados e se manifesta em fenótipo feminino, sem testículos. Portanto, não se aplica a um recém-nascido 46,XY com testículos tópicos.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de 21-hidroxilase é novamente um subtipo de HAC, que se manifesta com hiperandrogenismo, níveis aumentados de 17-OHP e frequentemente perda de sal, além de não causar falha na ação da testosterona. Não corresponde ao quadro bioquímico nem fenotípico apresentado.

Resposta: Alternativa B