Dica do autor: O metabolismo dos ácidos graxos é crucial durante o jejum e o exercício, especialmente quando a glicose está indisponível. A beta-oxidação mitocondrial converte ácidos graxos em acetil-CoA, que pode entrar no ciclo de Krebs ou ser desviado para formação de corpos cetônicos. A deficiência na oxidação de ácidos graxos de cadeia média é uma das causas genéticas mais comuns de hipoglicemia sem cetose em adultos jovens, com sinais clínicos importantes em jejum e esforço físico.

Alternativa A: INCORRETA. A acetil-CoA carboxilase atua na lipogênese, não na oxidação de ácidos graxos. Seu aumento inibe a entrada de ácidos graxos na mitocôndria, mas não é o defeito primário aqui.

Alternativa B: INCORRETA. A oxidação peroxissomal ocorre principalmente com ácidos graxos de cadeia muito longa, e não gera ATP diretamente, além de não justificar a hipocetonemia.

Alternativa C: CORRETA. A deficiência na beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia média (MCAD deficiency) leva à hipoglicemia sem cetose, acúmulo de acilcarnitinas e fadiga muscular — compatível com o quadro clínico apresentado.

Alternativa D: INCORRETA. A transaminação de aminoácidos ramificados está mais associada a doenças como a doença do xarope de bordo, que não apresenta o padrão laboratorial descrito.

Alternativa E: INCORRETA. A piruvato desidrogenase está envolvida no metabolismo da glicose, e sua deficiência leva a acidose lática, não hipoglicemia com hipocetonemia.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Stryer L, Berg JM, Tymoczko JL. Biochemistry. 7th ed. New York: W.H. Freeman and Company; 2012.
• Nelson DL, Cox MM. Lehninger Principles of Biochemistry. 7th ed. New York: W.H. Freeman and Company; 2017.