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Um paciente apresenta sintomas de uma doença metabólica rara. Estudos bioquímicos revelam que uma enzima específica não está funcionando corretamente. Análises genéticas mostram uma única substituição de base no gene que codifica essa enzima. Esta substituição resultou em um aminoácido diferente sendo incorporado na enzima, alterando sua conformação e, consequentemente, sua atividade. A proteína resultante é parcialmente funcional, mas não é indistinguível da forma normal. Qual é o termo mais apropriado para descrever este tipo de mutação?

A

Mutação silenciosa

B

Mutação nonsense

C

Mutação de quadro de leitura

D

Mutação missense parcialmente aceitável

E

Mutação missense inaceitável

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