Dica do autor: A presença de manchas de café com leite, efélides na região axilar e nodosidades subcutâneas é característica da neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma desordem autossômica dominante causada pela mutação no gene NF1. Alternativa A: INCORRETA. A mutação no gene MUTYH está associada com a polipose adenomatosa colorretal, que é uma condição autossômica recessiva caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto. Alternativa B: CORRETA. A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene NF1. Este gene codifica a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor. A perda de função do gene NF1 leva a um aumento na atividade da via MAPK, que promove o crescimento e a proliferação celular. A doença é caracterizada por manchas de café com leite, efélides (principalmente na região axilar), neurofibromas cutâneos e outras manifestações. Alternativa C: INCORRETA. A mutação no gene RB1 está associada ao retinoblastoma e à osteossarcoma. O retinoblastoma é um tumor ocular raro que comumente afeta crianças, enquanto o osteossarcoma é um tipo de câncer que se inicia nas células que formam os ossos. Alternativa D: INCORRETA. A mutação no gene VHL está associada à doença de von Hippel-Lindau, uma condição autossômica dominante caracterizada pelo crescimento de tumores e cistos em diferentes partes do corpo. Alternativa E: INCORRETA. A mutação no gene TP53 está associada à síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, um tipo de leucemia, sarcomas dos ossos e tecidos moles, e tumores cerebrais. Resposta correta: alternativa B.