Pratique questões de medicina
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Um menino de 4 anos é avaliado por atraso no desenvolvimento motor, dificuldade de ganho de peso e episódios frequentes de infecções respiratórias. A biópsia de músculo esquelético revela acúmulo de proteínas mal dobradas no retículo endoplasmático rugoso, além de diminuição na atividade de enzimas lisossomais. Testes moleculares revelam uma mutação que afeta a maquinaria de tradução e dobramento proteico, resultando em acúmulo de proteínas não funcionais e estresse reticular.
Com base nos mecanismos celulares envolvidos na síntese de proteínas, qual das alterações abaixo é mais compatível com a condição apresentada?
Defeito na exportação nuclear de RNAm, impedindo o início da tradução nos polirribossomos citosólicos.
Mutação em proteínas do retículo endoplasmático liso, causando falha na adição de aminoácidos às cadeias peptídicas.
Dano à estrutura do complexo do Golgi, interferindo na transcrição e replicação gênica nuclear.
Comprometimento dos ribossomos aderidos ao retículo endoplasmático rugoso, resultando em acúmulo de proteínas mal conformadas.
Bloqueio na importação de proteínas para o núcleo, prejudicando a síntese de enzimas de secreção.