Dica do autor: Esta questão aborda a doença do xarope de bordo, uma doença autossômica recessiva que afeta o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de fenilalanina hidroxilase é a causa da fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva que resulta em altos níveis de fenilalanina no sangue. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, e pele e cabelos claros. Alternativa B: CORRETA. A doença do xarope de bordo é causada pela deficiência do complexo desidrogenase de α-cetoácido de cadeia ramificada. Esta enzima é responsável pela degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). A deficiência desta enzima resulta em acúmulo desses aminoácidos e seus metabólitos correspondentes, causando uma variedade de sintomas, incluindo atraso no desenvolvimento, dificuldades de equilíbrio e coordenação, e hepatomegalia. Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de hexosaminidase A causa a doença de Tay-Sachs, uma doença autossômica recessiva que resulta em acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, paralisia, cegueira e uma mancha vermelha na parte de trás do olho. Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de glucocerebrosidase causa a doença de Gaucher, uma doença autossômica recessiva que resulta em acúmulo de glicocerebrosídeos. Os sintomas incluem hepatomegalia, esplenomegalia, anemia e trombocitopenia. Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase causa a galactosemia, uma doença autossômica recessiva que resulta em acúmulo de galactose no sangue. Os sintomas incluem vômitos, icterícia, hepatomegalia, falha em prosperar e catarata. Resposta correta: Alternativa B.