Dica do autor: Este paciente tem sinais clássicos da síndrome de Down, incluindo atraso no desenvolvimento, dificuldade em caminhar, hipotonia e características faciais específicas como face plana e fissuras palpebrais inclinadas para cima. A síndrome de Down é uma condição genética que resulta de uma cópia extra do cromossomo 21, que é representada pelo cariótipo 47, XX, +21. Alternativa A: INCORRETA. 45, X é o cariótipo que indica a síndrome de Turner, que é caracterizada por baixa estatura, pescoço alado e amenorreia primária em mulheres. Não é consistente com as características apresentadas pelo paciente. Alternativa B: INCORRETA. 46, XY, 5p- indica a síndrome do miado de gato, que é caracterizada por choro de gato, microcefalia, atraso no desenvolvimento e características faciais distintas. No entanto, não é consistente com as características apresentadas pelo paciente. Alternativa C: CORRETA. 47, XX, +21 é o cariótipo que indica a síndrome de Down, que é consistente com as características apresentadas pelo paciente, incluindo atraso no desenvolvimento, características faciais distintas e hipotonia. Alternativa D: INCORRETA. 47, XXY é o cariótipo que indica a síndrome de Klinefelter, que é caracterizada por hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade em homens. Não é consistente com as características apresentadas pelo paciente. Alternativa E: INCORRETA. 48, XXXY é um cariótipo raro que pode resultar em características variáveis, incluindo atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, hipogonadismo e anomalias esqueléticas. No entanto, não é consistente com as características apresentadas pelo paciente. Resposta correta: Alternativa C.