Nível de dificuldade: fácil
Dica do professor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro. Trata-se de uma doença multissistêmica, mas afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. O teste do pezinho é a primeira triagem de FC na infância, ele baseia-se na quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30 dias de vida. Frente a duas dosagens positivas, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística. A dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60 mmol/l, em duas amostras, confirma o diagnóstico. Alternativas para o diagnóstico são a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística e os testes de função da proteína CFTR. Importante salientar que a triagem neonatal negativa não exclui o diagnóstico, o que pode ter sido o caso dessa criança. Em relação as complicações gastrointestinais em pacientes com fibrose cística temos a síndrome de obstrução intestinal distal. Na obstrução incompleta, observa-se dor abdominal intermitente, náuseas e massa palpável no quadrante inferior direito. Nos quadros completos, surgem vômitos biliosos e distensão abdominal (abdome agudo obstrutivo). Outras condições gastrointestinais comuns nesses pacientes é doença do refluxo gastroesofágico, (aproximadamente 30% dos pacientes) e constipação intestinal (40%). A pancreatite aguda recorrente é mais frequente em pacientes com suficiência pancreática (10%), e o prolapso retal ocorre em cerca de 20% dos pacientes, principalmente com idade de 1-2 anos.
Alternativa correta: letra D