Dica do autor: A deficiência de VLCAD (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) é um erro inato do metabolismo caracterizado pela incapacidade de oxidar ácidos graxos de cadeia muito longa (C14–C20). Isso leva à falha na produção de energia em situações de jejum e aumento da demanda metabólica. Clinicamente, costuma se manifestar nos primeiros meses de vida com hipoglicemia hipocetótica, hepatomegalia, miocardiopatia e fraqueza muscular. A incapacidade de utilizar ácidos graxos para energia força o organismo a depender exclusivamente da glicose, resultando em hipoglicemia grave. O acúmulo de lipídios em fígado e músculo explica a hepatomegalia e os achados histológicos.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de carnitina aciltransferase I impede o transporte de ácidos graxos para a mitocôndria, mas o quadro clínico clássico envolve hipoglicemia em jejum com preservação relativa da função cardíaca.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de piruvato desidrogenase leva a acúmulo de lactato e acidose metabólica, não ao padrão de hipoglicemia hipocetótica com miocardiopatia.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Von Gierke (deficiência de glicose-6-fosfatase) leva a hipoglicemia grave e hepatomegalia, mas geralmente cursa com acidose láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia, não com miocardiopatia associada.

Alternativa D: CORRETA. A deficiência de VLCAD compromete a oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa, levando a hipoglicemia hipocetótica, acúmulo lipídico em fígado e músculo e miocardiopatia.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de piruvato carboxilase leva a falha na gliconeogênese e acidose láctica, mas não ao padrão de miocardiopatia com acúmulo lipídico.

Resposta correta: Alternativa D 

Referências

• NELSON, D. L.; COX, M. M. Lehninger: Princípios de Bioquímica. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• BERG, J. M.; TYMOCZKO, J. L.; GATTO, G. J. Bioquímica. 8. ed. Rio de Janeiro: LTC, 2019.
  
  

• KUMAR, V.; ABBAS, A.; ASTER, J. C. Robbins & Cotran – Bases Patológicas das Doenças. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.