Dica do autor: A síndrome de Alport é uma doença genética associada a mutações nos genes que codificam o colágeno tipo IV, essencial para a estrutura da membrana basal glomerular, cóclea e cristalino. No ciclo básico, aprendemos que a mutação leva a fragilidade progressiva da membrana basal, resultando em hematúria crônica, insuficiência renal progressiva e perda auditiva neurossensorial.

No ciclo clínico, aplicamos esse conhecimento na interpretação dos exames de imagem e biópsia renal. A ressonância magnética (RM) renal pode mostrar redução da diferenciação corticomedular, enquanto a histopatologia evidencia espessamento e desorganização da membrana basal glomerular. A herança ligada ao X é um achado comum, e a história familiar reforça o diagnóstico.

O conjunto de hematúria persistente, hipoacusia neurossensorial progressiva e alterações na membrana basal glomerular sugere fortemente a síndrome de Alport, tornando a alternativa correta a A.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária caracterizada por hematúria progressiva, proteinúria leve a moderada, hipoacusia neurossensorial e alterações na membrana basal glomerular, achados compatíveis com o caso descrito.

Alternativa B: INCORRETA. A doença de Fabry também pode causar acometimento renal e auditivo, mas o mecanismo envolve acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida, resultando em dor neuropática, angioqueratomas e acometimento cardíaco, não relatados no caso.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome nefrótica congênita é causada por mutações nos genes do podócito, levando a proteinúria maciça desde os primeiros anos de vida, ao contrário da hematúria persistente e hipoacusia progressiva observadas no paciente.

Alternativa D: INCORRETA. A glomerulonefrite membranosa é uma doença autoimune que cursa com depósitos subepiteliais na membrana basal glomerular e proteinúria nefrótica significativa, sem a história familiar e hipoacusia características da síndrome de Alport.

Alternativa E: INCORRETA. A nefropatia diabética pode causar espessamento da membrana basal glomerular, mas o paciente não apresenta histórico de diabetes mellitus nem os achados típicos de nefropatia diabética, como hipertensão arterial e glomeruloesclerose nodular.

Resposta correta: Alternativa A.

Referências:

• KASHTAN, C.E. Alport Syndrome and Related Disorders. Springer, 2018.

• KUMAR, P.; CLARK, M. Kumar and Clark’s Clinical Medicine. 10ª ed. Elsevier, 2021.

• WEBB, N.J.A.; JARVIS, L. Inherited Kidney Diseases: Current Perspectives on Diagnosis and Management. Springer, 2019.