Dica do autor: As encefalopatias espongiformes transmissíveis, como a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), são raras, mas devem ser reconhecidas precocemente devido à sua natureza rapidamente progressiva. No ciclo básico, estudamos a fisiopatologia das proteínas priônicas e suas consequências neurodegenerativas. No ciclo clínico, aplicamos esse conhecimento para identificar padrões característicos de neuroimagem e distinguir a DCJ de outras doenças rapidamente progressivas.

A DCJ esporádica é a forma mais comum da doença e se manifesta com declínio cognitivo acelerado, ataxia, mioclonias e alterações extrapiramidais. A RM é fundamental no diagnóstico, mostrando hipersinal bilateral no caudado e putâmen em FLAIR e DWI, além de possível envolvimento cortical ("cortical ribboning"). O EEG com complexos periódicos trifásicos e a dosagem de 14-3-3 no líquor são achados adicionais que reforçam a suspeita diagnóstica. A diferenciação com outras encefalopatias rapidamente progressivas é essencial, visto que a DCJ não tem tratamento eficaz e evolui inexoravelmente para óbito em poucos meses.

Alternativa A: CORRETA. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica apresenta um quadro típico de demência rapidamente progressiva, mioclonias e disfunção extrapiramidal, associado a achados específicos na RM: hipersinal no caudado, putâmen e córtex em FLAIR e DWI. O EEG com complexos periódicos trifásicos e a presença da proteína 14-3-3 no líquor reforçam o diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. A encefalopatia de Hashimoto é uma encefalopatia autoimune associada a altos títulos de anticorpos antitireoidianos, manifestando-se por flutuações cognitivas e episódios psiquiátricos. A RM é frequentemente normal ou mostra atrofia difusa discreta, sem os achados clássicos da DCJ.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Wilson pode causar disfunção extrapiramidal e comprometimento cognitivo, mas é tipicamente insidiosa, ocorrendo em pacientes mais jovens. A RM mostra hipersinal no putâmen e tálamo em FLAIR, além do clássico sinal do panda no mesencéfalo, que não está presente neste caso.

Alternativa D: INCORRETA. A encefalite autoimune anti-NMDAr ocorre predominantemente em mulheres jovens e se manifesta com alterações psiquiátricas, convulsões e discinesias orofaciais, diferindo do padrão clínico da DCJ. A RM pode ser normal ou apresentar lesões discretas no córtex límbico, sem os achados estriatais típicos da DCJ.

Alternativa E: INCORRETA. As síndromes paraneoplásicas associadas a anticorpos anti-Hu estão relacionadas a neoplasias pulmonares e cursam com encefalomielite difusa, afetando o tronco cerebral e a medula espinhal. O padrão de hipersinal estriatal e cortical na RM não é característico dessa condição.

Resposta correta: Alternativa A

Referências

• Rocha AJ, Vedolin L, Mendonça RA. Encéfalo. Elsevier; 2012.

• Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem. Neurorradiologia: Guia Prático de Diagnóstico por Imagem. 2020.

• Geschwind MD, Josephs KA. Prion Diseases and Rapidly Progressive Dementias. Continuum (Minneap Minn). 2013.