Dica do autor: O diencéfalo é uma subdivisão do prosencéfalo e dá origem a estruturas fundamentais do sistema nervoso central, como o tálamo, hipotálamo, epitálamo, subtálamo, terceiro ventrículo e, crucialmente, as vesículas ópticas. Essas vesículas se evaginam lateralmente a partir do diencéfalo e formam as estruturas primordiais dos olhos, incluindo a retina e o nervo óptico. Portanto, falhas no desenvolvimento do diencéfalo durante a embriogênese podem levar a anomalias oculares graves, como a anoftalmia bilateral.

A anoftalmia bilateral é a ausência congênita de ambos os olhos, resultando da falha total na formação das vesículas ópticas. Essa condição está associada a mutações genéticas (como em SOX2) ou defeitos de desenvolvimento do diencéfalo, e pode fazer parte de síndromes mais amplas envolvendo malformações do sistema nervoso central.

Alternativa A: INCORRETA. A anencefalia é causada por falha no fechamento do neuroporo anterior, resultando na ausência do encéfalo e calota craniana, mas não está diretamente relacionada à formação da retina e nervo óptico.

Alternativa B: INCORRETA. A espinha bífida é um defeito do fechamento do neuroporo posterior, com impacto na medula espinhal, não no diencéfalo ou estruturas oculares.

Alternativa C: INCORRETA. A encefalocele é uma hérnia de tecido cerebral através de um defeito ósseo do crânio, podendo afetar múltiplas áreas, mas não está associada primariamente à ausência de retina e nervo óptico.

Alternativa D: CORRETA. A anoftalmia bilateral é a condição diretamente ligada à falha no desenvolvimento do diencéfalo, pois este origina as vesículas ópticas, precursoras da retina e nervo óptico.

Alternativa E: INCORRETA. A microftalmia é o desenvolvimento incompleto dos olhos, que pode ter relação com alterações no desenvolvimento ocular, mas não implica ausência total da retina e nervo óptico, como na anoftalmia.

Resposta correta: alternativa D

Referências:

• Sadler TW. Langman Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2020.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Larsen WJ. Embriologia Humana. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2013.
• Fitzpatrick DR, van Heyningen V. Developmental eye disorders. Curr Opin Genet Dev. 2005;15(4):348-353.