Professor

Dica do autor: A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco extremamente alto de progressão para adenocarcinoma colorretal se não houver intervenção precoce.

A PAF é causada por mutações germinativas no gene APC, localizado no cromossomo 5q21, e apresenta herança autossômica dominante. Além do cólon, os portadores da PAF podem desenvolver pólipos no duodeno, tumores desmoides e outras neoplasias extracolônicas. A colectomia profilática é recomendada, geralmente na adolescência ou início da vida adulta, para prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal.

Afirmativa I. CORRETA. A PAF é causada por mutação no gene APC, localizado no cromossomo 5q21, e tem herança autossômica dominante, ou seja, indivíduos com um alelo mutado têm alta probabilidade de desenvolver a doença.

Afirmativa II. INCORRETA. A Síndrome de Cowden não é uma variante da PAF. Ela é uma síndrome distinta, causada por mutações no gene PTEN, e está associada a hamartomas em vários órgãos, incluindo lesões mucocutâneas, macrocefalia e maior risco para câncer de mama, tireoide e endométrio.

Afirmativa III. CORRETA. A cirurgia profilática (colectomia total) é indicada porque 100% dos pacientes com PAF desenvolverão adenocarcinoma colorretal se não forem tratados. O risco é praticamente inevitável devido à progressão dos múltiplos pólipos adenomatosos.

Afirmativa IV. INCORRETA. Embora a PAF seja uma das principais síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal, ela não é responsável por 80% dos casos de tumores colorretais. Na verdade, a grande maioria dos cânceres colorretais são esporádicos (cerca de 80-85%), enquanto as síndromes hereditárias representam menos de 5% dos casos, sendo a Síndrome de Lynch mais comum que a PAF.

Afirmativa V. INCORRETA. Os pólipos duodenais em portadores de PAF têm potencial maligno, especialmente na região da ampola de Vater. Embora o risco de câncer duodenal seja menor que o do cólon, a vigilância endoscópica rigorosa é necessária para detecção precoce.

Resposta: Alternativa B.

Sobre a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), analise as afirmativas a seguir: I. A PAF ocorre por mutação no gene APC, localizado no cromossomo 5q21, com herança genética do tipo autossômica dominante.; II. A síndrome de Cowden é uma variante da PAF com a presença de lesões mucocutâneas e macrocefalia associados a hamartomas colônicos.; III. A cirurgia profilática é indicada nos casos de PAF, devido ao fato de que 100% dos portadores irão desenvolver adenocarcinomas colorretais, se não forem operados.; IV. A PAF é a síndrome genética mais comumente associada aos tumores colorretais, sendo responsável por 80% de todos os casos de tumores colorretais.; V. Os pólipos encontrados no duodeno em portadores de PAF, diferentemente dos pólipos colônicos, não costumam ter potencial maligno. Estão CORRETAS as afirmativas.

I e II apenas.

I e III apenas.

I e IV apenas.

I e V apenas.

I apenas.

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