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A principal mutação associada ao câncer de mama tem hereditariedade autossômica dominante
A mutação do gene p53 é fator de proteção para o câncer de mama na vigência de outras mutações.
Na paciente com história familiar de câncer de mama com alto risco, o rastreamento mamográfico é iniciado precocemente a partir dos 18 anos.
A síndrome de Li-fraumeni está associada a mutações nos genes BRCA 1 e 2 e ao desenvolvimento de sarcomas, além do câncer de mama.