Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: A questão traz um recém-nascido de 17 dias de vida que apresenta um quadro de emagrecimento e vômitos há alguns dias, evoluindo hoje com crises convulsivas refratárias ao uso de fenobarbital. Note que, ao exame físico, além dos movimentos clônicos, esse recém-nascido está em choque hipovolêmico, já que apresenta desidratação, taquicardia e taquipneia. Pensando nesse quadro clínico e nos achados laboratoriais, vamos analisar as alternativas para identificar a principal hipótese diagnóstica:
Alternativa A: INCORRETA. A sepse neonatal pode se apresentar com uma diversidade de sintomas, podendo cursar sim com taquipneia e taquicardia, além de crises convulsivas no caso de um comprometimento de sistema nervoso central. Entretanto, note que a história do paciente é mais longa e não aguda como seria de se esperar de um quadro de sepse. Além disso, não temos descrição de febre ou alteração dos leucócitos, essenciais para esse diagnóstico.
Alternativa B: INCORRETA. A citomegalovirose congênita frequentemente é assintomática, quadros sintomáticos classicamente se apresentam com petéquias (com anemia e plaquetopenia associadas), calcificações intracranianas periventriculares e surdez neurossensorial. Não seria esperado convulsões e desidratação como manifestações primárias dessa patologia no período neonatal.
Alternativa C: CORRETA. A hiperplasia adrenal congênita é uma doença de herança autossômica recessiva causada por mutações em um dos genes que participam da produção do cortisol. Em cerca de 90% dos casos, há a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que leva a deficiência na produção do cortisol e em 75% dos casos também da aldosterona. Com a redução do cortisol, há uma retroalimentação negativa deficiente na hipófise e no hipotálamo, que promove aumento do ACTH. Esse, por sua vez, estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e ao acúmulo de certos metabólitos precursores, principalmente a 17-hidroxiprogesterona, resultando no aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona. A forma clássica da doença se manifesta em 80% dos casos como a forma perdedora de sal, com manifestações clínicas proeminentes em decorrência da deficiência da produção de aldosterona. Por conta disso, o paciente perde sódio e água na urina, o que resulta em um quadro de desidratação com HIPOnatremia e HIPERcalemia, justamente o encontrado nesse caso. Normalmente, o quadro clínico ocorre com a presença de náuseas, vômitos e, se a desidratação não for revertida, há o risco de evolução para o óbito. Nos meninos, devido à ausência de sinais de virilização externa ao nascimento, o diagnóstico, muitas vezes, é dado a partir da crise citada, chamada de crise adrenal ou crise de perda de sal.
Alternativa D: INCORRETA. A estenose hipertrófica de piloro é um diagnóstico diferencial importante do recém-nascido com vômitos e desidratação. Geralmente manifesta-se entre 2 e 8 semanas de vida e cursa com vômitos não biliosos pós-alimentares (podendo inclusive evoluir com desidratação e distúrbios ácido-básicos como alcalose metabólica hipoclorêmica), peristalse visível e presença de massa palpável em quadrante superior direito (chamada de oliva pilórica).
Alternativa E: INCORRETA. A forma mais comum de alergia à proteína do leite de vaca é a proctocolite eosinofílica que se manifesta com sangue e muco nas fezes sem comprometimento do ganho pondero-estatural na maior parte dos casos e, muito menos, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos e acidobásicos, conforme descritos no caso.
Resposta correta, letra C.