Durante a percepção de qualquer característica na anamnese ou ao exame físico da criança que reportem para doenças específicas de cunho genético, deve-se transmitir a percepção e suspeita para a família, de forma clara e transmitindo tranquilidade, ressaltando a necessidade de confirmação da suspeita através dos exames adequados para a determinada situação. A não transmissão da informação para a família, bem como a ausência de investigação do quadro, pode denotar negligência médica. A solicitação de exames sem a devida justificativa para tal é também uma prática antiética, devendo a família estar informada e dotada de autonomia para a realização da investigação etiológica.