A síndrome de Patau (trissomia do 13) é uma cromossomopatia grave, causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Caracteriza-se por anomalias congênitas múltiplas e graves, cuja tríade clássica inclui micro ou anofalmia, fenda labial e/ou palatina e polidactilia pós-axial. Pelo menos metade dos pacientes apresentam anormalidades do SNC (holoprosencefalia com desenvolvimento incompleto do prosencéfalo e dos nervos olfatório e óptico, deficiência intelectual grave, surdez), craniofaciais (microftalmia, anoftalmia, Coloboma, testa inclinada), em pele e membros (hemangioma capilar, prega símia, unhas estreitas hiperconvexas, polidactilia das mãos e dos pés, calcanhar proeminente), cardíacas (defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, defeito do septo atrial e dextroversão), genitais (criptorquidia em homens e útero bicorno em mulheres), além de outras manifestações como deficiência de crescimento, hiper ou hipotonia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebral, hipo ou hipertelorismo, micrognatia, sindactilia, aplasia radial, onfalocele, rotação incompleta do cólon, divertículo de Meckel, rim policístico, hidronefrose e rim em ferradura. Achados ultrassonográficos pré-natais característicos da síndrome são os sinais fetais mais comuns e permitem o diagnóstico intrauterino. Nesses casos, a maioria dos fetos morrem no útero, e a sobrevida média das crianças que nascem é de sete dias. Mais de 90% morrem no primeiro ano, sendo que 80% morrem no primeiro mês de vida. Resposta correta, letra A.