Dica do autor: A malformação descrita — ausência de canal anal com presença de fístula retouretral em um recém-nascido do sexo masculino — configura uma anomalia anorretal alta, ou seja, uma interrupção do desenvolvimento normal do trato intestinal terminal, com comunicação anômala entre o reto e o trato urinário, no caso, a uretra. Embriologicamente, essa condição decorre de um problema na separação entre o intestino posterior (reto) e o seio urogenital, estruturas que inicialmente se comunicam através da cloaca. A separação dessas estruturas ocorre com o crescimento e fusão do septo urorretal, uma estrutura de origem mesenquimal que se projeta entre o alantoide e o intestino posterior. Quando há falha nesse processo de divisão, o reto pode permanecer ligado ao trato urinário, resultando em fístulas retouretrais ou retovesicais — especialmente em meninos. Essa condição se manifesta clinicamente com distensão abdominal, ausência de evacuação e, muitas vezes, eliminações urinárias com traços de mecônio, um importante achado sugestivo de fístula. O diagnóstico é confirmado por imagens, como radiografias contrastadas e ultrassonografias, e o tratamento geralmente envolve correção cirúrgica em etapas.

Alternativa A: CORRETA. A falha no desenvolvimento do septo urorretal é o mecanismo embriológico mais aceito para explicar malformações anorretais altas, como a fístula retouretral. Esse septo deveria separar a cloaca em duas partes distintas: a anterior (seio urogenital) e a posterior (reto). Quando esse processo é incompleto ou ausente, ocorre a comunicação anômala entre essas estruturas, como no caso da fístula descrita.

Alternativa B: INCORRETA. A migração incompleta das células da crista neural compromete a formação dos plexos nervosos entéricos, levando a doenças como a Doença de Hirschsprung, que se manifesta com obstrução funcional e não com malformação anatômica com fístulas. Portanto, essa alternativa confunde etiologias distintas.

Alternativa C: INCORRETA. A membrana bucofaríngea se localiza no polo cranial do embrião, e sua ruptura precoce está relacionada a defeitos na face ou vias aéreas superiores, sem relação com a formação do reto ou do ânus. Além disso, a notocorda e o tubo neural participam da organização axial e neurológica, não estando diretamente envolvidos na separação cloacal.

Alternativa D: INCORRETA. Embora a persistência da membrana cloacal possa estar relacionada a certas malformações perineais, não explica a presença de fístula retouretral, que é uma malformação interna, relacionada a estruturas mais proximais e profundas do trato intestinal e urinário. Além disso, a apoptose epitelial ocorre na abertura do canal anal, mas não é a principal causa das fístulas anorretais altas.

Alternativa E: INCORRETA. A linha branca não é uma estrutura embriológica reconhecida com esse nome no contexto do desenvolvimento anorretal. Provavelmente, houve confusão com a linha pectínea, que separa os epitélios endodérmico e ectodérmico do canal anal. Ainda assim, essa linha está relacionada a malformações anorretais baixas, e não a fístulas retouretrais, que são de origem alta.

Resposta: Alternativa A

Referências:

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2020.
• Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007.
• Holschneider AM, Hutson JM. Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up. Springer; 2006.