Dica do autor: A triagem neonatal pelo "teste do pezinho" é o principal método de detecção precoce de erros inatos do metabolismo no Brasil. Esse exame é realizado, idealmente, entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e consiste na coleta de gotas de sangue em papel-filtro a partir de punção do calcanhar. Ele permite a identificação precoce de diversas doenças metabólicas, endócrinas e hematológicas, muitas das quais assintomáticas ao nascimento, mas que podem evoluir rapidamente com complicações graves se não tratadas. Dentre os erros inatos do metabolismo triados atualmente estão a fenilcetonúria, as hemoglobinopatias e, em programas ampliados, acidemias orgânicas, distúrbios da beta-oxidação e galactosemia, entre outros. A detecção precoce possibilita intervenção dietética e terapêutica antes do surgimento de sintomas e danos irreversíveis, sendo uma estratégia de saúde pública de enorme impacto no Brasil.

Alternativa A: INCORRETA. O sequenciamento genético em larga escala é uma tecnologia complementar e ainda não é a principal via de rastreamento populacional de EIM no Brasil. É indicado para investigação dirigida, principalmente em casos complexos ou após triagem positiva.

Alternativa B: INCORRETA. O exame oftalmológico neonatal é fundamental para rastreio de doenças oculares congênitas, como catarata e retinoblastoma, mas não para EIM.

Alternativa C: INCORRETA. A eletroforese de proteínas plasmáticas não é um exame de triagem neonatal e não é útil para detecção precoce de EIM.

Alternativa D: CORRETA. A triagem neonatal pelo teste do pezinho é a principal via de rastreamento precoce de EIM no Brasil, com um impacto comprovado na saúde pública e na qualidade de vida das crianças afetadas.

Alternativa E: INCORRETA. A avaliação por imagem de crânio e fígado é um exame complementar, geralmente solicitado após suspeita clínica, mas não é método de triagem nem detecta a maioria dos EIM precocemente.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.