O termo coloboma designa uma má formação congênita que podem ocorrer em diversas etapas da embriogênese. Pode ser hereditário ou causado devido ao efeito de uma droga ou a um agente infeccioso. Essa má formação pode acometer qualquer estrutura do globo ocular como nervo óptico, retina, estruturas da úvea, íris, córnea, pálpebra. As consequências da má formação são de acordo com a estrutura afetada podendo ser desde assintomática até mesmo a cegueira. As doenças mais comumente associadas ao coloboma são a Síndrome do olho de gato, trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 16.