Dica do autor: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética grave caracterizada pela degeneração progressiva da musculatura esquelética, causada por mutações no gene que codifica a distrofina, uma proteína fundamental para a estabilidade e integridade da membrana plasmática dos miócitos. A distrofina conecta o citoesqueleto das fibras musculares à matriz extracelular, e sua ausência ou deficiência leva a um aumento da fragilidade das fibras musculares, com consequente dano e morte celular progressiva. Clinicamente, a DMD se manifesta geralmente na infância com fraqueza muscular proximal, marcha anserina, dificuldade para correr e subir escadas, e perda gradual da capacidade motora. A doença é ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente meninos. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e níveis elevados de creatina quinase (CK) no sangue.

Alternativa A: INCORRETA. A miastenia gravis é uma doença autoimune que afeta a transmissão neuromuscular, causando fraqueza muscular, mas não está relacionada à mutação da distrofina nem à degeneração muscular progressiva estrutural.

Alternativa B: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente as glândulas exócrinas, com envolvimento pulmonar e pancreático, sem relação direta com músculos ou distrofina.

Alternativa C: CORRETA. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações no gene da distrofina, levando à degeneração progressiva do músculo esquelético.

Alternativa D: INCORRETA. A miocardite é uma inflamação do músculo cardíaco, geralmente por infecção viral ou causas autoimunes, não relacionada a mutações genéticas na distrofina.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo causada por mutações no gene da fibrilina, afetando o sistema cardiovascular, olhos e esqueleto, sem afetar diretamente o músculo esquelético.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Koeppen BM, Stanton BA. Berne & Levy: Fisiologia. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016
• Sadler TW. Langman - Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.