Dica do autor: A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante, tipicamente causada por mutação no gene STK11 (LKB1). O quadro clássico associa manchas pigmentadas melanocíticas mucocutâneas — lentiginose perioral e em mucosas, lábios e pontas dos dedos — a pólipos hamartomatosos que ocorrem em todo o trato gastrointestinal, com predileção pelo intestino delgado. Esses pólipos podem causar dor intermitente por intussuscepção, sangramento intestinal e anemia. Importante: há risco aumentado de neoplasias malignas gastrointestinais e extra‑gastrointestinais (pâncreas, mama, ovário, testículo, entre outros), portanto o manejo inclui vigilância endoscópica, remoção endoscópica ou cirúrgica de pólipos sintomáticos e aconselhamento genético. O pulo do gato para provas é bater o olho nas manchas mucocutâneas periorais + pólipos hamartomatosos + sangramento/intussuscepção — é Peutz‑Jeghers.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa descreve exatamente o conjunto encontrado na paciente: manchas pigmentadas mucocutâneas (lábios, mucosa oral, dedos) associadas a pólipos hamartomatosos e sintomas de dor abdominal intermitente e sangramento intestinal. A associação clinicamente característica e a predisposição a complicações mecânicas (intussuscepção) e tumorais tornam Peutz‑Jeghers o diagnóstico mais provável.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Cowden (associada a mutações em PTEN) também cursa com hamartomas gastrointestinais, mas o fenótipo mucocutâneo é diferente: triquilemomas faciais, papilomas orais e queratose acral, não lentiginose perioral pigmentada característica de Peutz‑Jeghers. Além disso, Cowden tem forte associação com câncer de mama, tireoide e endométrio, não o padrão clássico descrito no enunciado.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Bannayan‑Riley‑Ruvalcaba também está ligada a alterações do PTEN e manifesta‑se por macrocefalia, lipomas, manchas e hemangiomas, além de possíveis pólipos intestinais, mas o quadro típico pediátrico com macrocefalia e alterações tegumentares distintas (e, em meninos, manchas penianas) difere das manchas periorais e do padrão de múltiplos pólipos hamartomatosos sinônimos de Peutz‑Jeghers.

Alternativa D: INCORRETA. Polipose juvenil é caracterizada por pólipos hamartomatosos, geralmente em crianças e jovens, com risco de sangramento e prolapso retal; porém não costuma apresentar as manchas mucocutâneas periorais pigmentadas típicas de Peutz‑Jeghers. Geneticamente relaciona‑se a SMAD4/BMPR1A em muitos casos, e o quadro clínico e o padrão de lesões cutâneas não batem com o apresentado.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familiar (mutação em APC) com múltiplas adenomas colônicos e manifestações extracolônicas (osteomas, cistos epidérmicos, desmoides, alterações dentárias). Os pólipos são adenomatosos (alto risco de CCR) e não hamartomatosos, e a hiperpigmentação mucocutânea perioral não é característica, portanto não se aplica ao caso.

Resposta: Alternativa A