Dica do autor: Estamos diante de uma paciente de 15 anos que apresenta uma amenorreia primária, além disso, ela ainda não apresenta desenvolvimento de pelos pubianos, apesar de ter desenvolvimento mamário, com estadiamento M4 de Tanner. Talvez você esteja pensando que a presença de desenvolvimento mamário descarta a hipótese de puberdade atrasada. No entanto, por definição a puberdade atrasada não é apenas a ausência dos sinais de maturação sexual em idade superior a 2,5 desvios padrão da idade média da puberdade na população (ou seja, ausência de broto mamário em meninas após os 13 anos e ausência de aumento do volume testicular em meninos após os 14 anos), mas também é considerada puberdade atrasada a lentificação do ritmo de progressão habitual da puberdade. O desenvolvimento puberal no sexo masculino demora cerca de 3,2 anos (+/ – 1,8 ano) até que se atinja o volume testicular do adulto (20/25 mL), e, no sexo feminino, cerca de 2,4 anos (+/ – 1,1 ano) até que ocorra a menarca. Nesse caso, vemos exatamente isso, uma menina que iniciou o desenvolvimento puberal na idade habitual, com 9 anos, que apresentou evolução do desenvolvimento mamário, mas que não apresentou desenvolvimento de pelos pubianos e nem apresentou menarca na idade esperada, que deveria ter ocorrido entre 2 anos e 2 anos meio depois da telarca, ou seja, entre 11 e 12 anos. Casos assim também necessitam de investigação. Vemos então que a paciente apresenta genitália externa feminina, púbere, introito vaginal com hímen integro e vaginometria de 3cm. Não sabemos, por exemplo, se a genitália interna é normal, se existe útero. Sendo assim, dois hipóteses diagnósticas principais se apresentam: a agenesia mülleriana e a síndrome de Turner. A agenesia mülleriana, também chamada de síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH), que consiste na agenesia ou disgenesia da porção mülleriana da vagina e do útero, determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos. O cariótipo é 46, XX e os genitais externos e o hímen são normais. As pacientes são, normalmente, assintomáticas e apresentam caracteres sexuais secundários normais. O diagnóstico é feito geralmente na idade adulta, sendo as principais queixas a amenorreia primária, a dispareunia e a infertilidade. Já a síndrome de Turner é a principal disgenesia gonadal no sexo feminino, com incidência de 1:1.500 nascidos vivos e que decorre da perda ou anormalidade de um cromossomo X. Cerca de metade das pacientes afetadas tem cariótipo 45, X0, e de 20% a 30% são mosaicos. A perda do gene SHOX no braço curto do cromossomo X é responsável pela baixa estatura, presença de gônadas em fita e deformidade de Madelung (também chamada de cúbito valgo, decorrente do encurtamento e encurvamento do rádio e da ulna, levando à luxação dorsal da ulna distal e mobilidade limitada do pulso e cotovelo). A síndrome de Turner cursa com uma série de outros achados fenotípicos e pode estar associada a outras doenças, como alteração renal (rins em ferradura), otite média aguda recorrente, hipertensão arterial, tireoidite de Hashimoto e outras doenças autoimunes. Um exame importante e pouco invasivo que poderia ser realizado para permitir o diagnóstico diferencial seria justamente o cariótipo, muito mais importante nesse momento do que dosagens hormonais ou exames de imagem como a ressonância.

Resposta: Alternativa D.