Dica do autor: Na investigação da amenorreia primária, o primeiro passo é observar se há desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Nesta paciente, há mamas, pilificação pubiana e estatura normal, o que sugere função ovariana preservada e produção estrogênica adequada. Isso torna menos prováveis diagnósticos como síndrome de Turner, disgenesia gonadal, insuficiência ovariana primária e hipogonadismo hipogonadotrófico. Quando há caracteres sexuais secundários presentes, deve-se pensar principalmente em causas anatômicas ou obstrutivas do trato genital. O achado de hímen imperfurado aponta para uma obstrução distal à saída do fluxo menstrual. Nesse contexto, o exame inicial mais apropriado é a ultrassonografia pélvica, que permite avaliar presença de útero, distensão vaginal por sangue retido, hematocolpo, hematométrio e outras malformações associadas. Como diagnóstico diferencial importante, deve-se considerar a síndrome de Rokitansky, também chamada de agenesia mülleriana, que cursa com amenorreia primária, caracteres sexuais secundários normais e ausência congênita de útero e porção superior da vagina. Portanto, embora o achado clínico favoreça hímen imperfurado como diagnóstico principal, entre as alternativas, a melhor opção é aquela que associa ultrassonografia pélvica à investigação anatômica e cita Rokitansky como diferencial.

Alternativa A: INCORRETA. Dosagens de FSH, LH e prolactina, além de cariótipo, são úteis quando se suspeita de alteração do eixo hipotálamo-hipófise-ovariano ou anormalidade cromossômica. A síndrome de Turner costuma cursar com baixa estatura, disgenesia gonadal e ausência ou atraso importante dos caracteres sexuais secundários. Como a paciente apresenta desenvolvimento mamário, pilificação pubiana e altura normal, esse diagnóstico não é o diferencial mais provável.

Alternativa B: CORRETA. A ultrassonografia pélvica é o exame inicial mais apropriado para avaliar a anatomia genital interna, confirmar presença de útero, identificar possível hematocolpo e diferenciar causas obstrutivas de malformações müllerianas. A dosagem de testosterona e o cariótipo podem ajudar na diferenciação de quadros com fenótipo feminino e amenorreia primária, especialmente quando se considera diagnóstico diferencial com distúrbios do desenvolvimento sexual. A síndrome de Rokitansky é um diferencial clássico, pois também causa amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes. A diferença é que, no hímen imperfurado, há obstrução distal com útero geralmente presente; já em Rokitansky, há agenesia ou hipoplasia uterovaginal.

Alternativa C: INCORRETA. O teste de progesterona e a ressonância magnética de crânio não são os exames iniciais mais adequados diante de um achado anatômico evidente no exame ginecológico. Além disso, disgenesia gonadal geralmente cursa com hipoestrogenismo, ausência de desenvolvimento mamário ou puberdade incompleta, o que não combina com a presença de caracteres sexuais secundários normais.

Alternativa D: INCORRETA. A dosagem de estradiol pode ser usada em investigações hormonais, mas não é prioritária quando a paciente já apresenta sinais clínicos de estrogenização. A ultrassonografia pélvica é útil, porém a via transvaginal não costuma ser a abordagem inicial em adolescente sem menarca e com hímen imperfurado. Além disso, insuficiência ovariana prematura não é o diferencial mais provável, pois tenderia a cursar com hipoestrogenismo e elevação de FSH.

Alternativa E: INCORRETA. Histeroscopia não é exame inicial nesse cenário, pois a avaliação deve começar pela anatomia pélvica por imagem, especialmente com ultrassonografia. Testosterona e 17-OH progesterona são exames voltados para investigação de hiperandrogenismo ou hiperplasia adrenal congênita. A síndrome de Kallmann cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico, atraso puberal e, frequentemente, alteração do olfato, não sendo compatível com caracteres sexuais secundários presentes.

Resposta: Alternativa B