Dica do autor: O rastreio morfológico ultrassonográfico do 1º trimestre deve ser realizado idealmente entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias, quando o feto apresenta CCN de 45 a 84 mm. A translucência nucal (TN) é o melhor marcador biofísico isolado para detecção das aneuploidias no primeiro trimestre, com sensibilidade de 70-75% e taxa de falso positivo de 5%. Está comprovada associação significativa entre a espessura da prega cutânea da nuca fetal e o número de malformações fetais e síndromes gênicas, em especial a presença de trissomia 21, quando acima do percentil 95 para a idade gestacional. Basicamente, é considerada alterada acima de 2,5 mm. Diante de um rastreamento positivo (TN aumentada), existe risco fetal aumentado para a ocorrência de aneuploidias ou alterações citogenéticas. Então, faz-se necessária a investigação de material genético fetal (teste diagnóstico).

Alternativa A: CORRETA. No caso de uma TN aumentada, a conduta adequada é prosseguir com um teste diagnóstico: o cariótipo, que é uma análise do número e da estrutura dos cromossomos no feto. Este teste pode identificar alterações cromossômicas que podem estar associadas ao aumento da TN, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), entre outras. No entanto, a realização do cariótipo requer procedimentos invasivos, como a amniocentese ou a biópsia do vilo corial.

Alternativa B: INCORRETA. Tranquilizar a paciente não seria a conduta adequada neste cenário. Uma medida de TN de 3,7 mm é significativamente aumentada, e está associada a um risco maior de cromossomopatias e outras anormalidades fetais. Diante desse achado, deve ser indicado um teste diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. O NIPT (noninvasive prenatal testing) é um teste de rastreamento de anomalias cromossômicas fetais através da análise de DNA fetal livre no sangue materno. Pode ser realizado a partir das 10 semanas de gestação e detecta possíveis riscos de o feto portar aneuploidias como síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes ligadas aos cromossomos sexuais. Diante de uma TN aumentada, está indicado um teste diagnóstico, e não outro teste de rastreamento.

Alternativa D: INCORRETA. Os testes bioquímicos como PAPP-A são testes de rastreamento de risco para aneuploidias. Diante de uma TN aumentada, está indicado um teste diagnóstico, e não outro teste de rastreamento.

Resposta: Alternativa A.