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A dosagem precoce do TSH em amostra de papel de filtro, coletado nas primeiras 48 horas de vida, é capaz de detectar mais de 95% dos casos de HC.
Trata-se de uma doença crônica e irreversível em 100% dos casos.
O tratamento com levotiroxina deve ser iniciado o mais precocemente possível, idealmente antes de 14 dias de vida, de modo a prevenir sequelas neurológicas.
A principal causa de HC primário são as disormonogêneses (defeitos na sintese dos hormônios tireoidianos).
Antes de iniciar a reposição com levotiroxina, deve-se realizar cintilografia da tireoíde, de modo a definir a etiologia da doença.