Pratique questões de medicina
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No campo das alterações genéticas, a Medicina Fetal utiliza um escalonamento laboratorial para o diagnóstico definitivo. Em um feto que apresenta malformações múltiplas, mas cujo cariótipo convencional resultou normal, qual é a conduta diagnóstica adicional recomendada e qual o seu rendimento esperado?
Repetir a amniocitologia para novo cariótipo, visando reduzir a taxa de falso-negativo em 3%.
Realizar o teste pré-natal não invasivo (NIPT), que possui 99% de detecção para trissomia 21.
Solicitar o Microarray (SNP-array), que detecta alterações patológicas adicionais em 10% desses casos.
Indicar imediatamente o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que é o método de primeira linha para qualquer achado isolado.
Realizar biópsia de vilo corial apenas para estudo de mutações gênicas específicas na síndrome de Down.