Dica do autor: A Doença de Pompe (Glicogenose tipo II) é um distúrbio de depósito lisossômico causado pela deficiência da α-1,4-glicosidase ácida, também chamada de maltase ácida. Diferente de outras glicogenoses que afetam principalmente o metabolismo citosólico do glicogênio, a doença de Pompe se caracteriza pelo acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos. Isso compromete gravemente tecidos ricos em energia, especialmente coração e músculos esqueléticos, levando a miocardiopatia hipertrófica, hipotonia, fraqueza progressiva e insuficiência respiratória. O diagnóstico precoce é essencial, pois a reposição enzimática é uma forma eficaz de tratamento.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de glicogênio sintase impediria a síntese de glicogênio, mas não causaria o acúmulo observado nem miocardiopatia.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de glicose-6-fosfatase causa a Doença de Von Gierke (Glicogenose tipo I), que cursa com hipoglicemia grave, acidose lática e hepatomegalia, mas não com cardiomegalia tão acentuada.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência da enzima desramificadora caracteriza a Doença de Cori (Glicogenose tipo III), que leva a hepatomegalia e hipoglicemia moderada, mas o coração não é afetado como na Doença de Pompe.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de fosforilase muscular está relacionada à Doença de McArdle (Glicogenose tipo V), que cursa com intolerância ao exercício e câimbras, mas não com cardiomegalia nem envolvimento hepático.

Alternativa E: CORRETA. A Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima α-1,4-glicosidase ácida, resultando em acúmulo lisossômico de glicogênio e comprometimento cardíaco e muscular.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA. Harper’s Illustrated Biochemistry. 31ª ed. McGraw-Hill, 2018.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.