Dica do autor: A Doença de McArdle (Glicogenose tipo V) é causada pela deficiência da fosforilase muscular, enzima responsável pela degradação do glicogênio no músculo esquelético. Sem essa via, o músculo não consegue mobilizar glicose rapidamente durante o exercício, levando a intolerância ao esforço, câimbras, fadiga precoce e episódios de mioglobinúria (urina escura). Ao contrário de outras glicogenoses, o fígado não é acometido, e a hipoglicemia não é característica. O achado de aumento transitório da CK reforça o quadro de lesão muscular induzida por esforço.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de glicose-6-fosfatase caracteriza a Doença de Von Gierke (Glicogenose tipo I), que cursa com hipoglicemia grave e hepatomegalia, mas não causa sintomas musculares durante o exercício.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência da enzima desramificadora leva à Doença de Cori (Glicogenose tipo III), com hepatomegalia e hipoglicemia moderada, não associada a mioglobinúria.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de maltase ácida corresponde à Doença de Pompe (Glicogenose tipo II), que leva a miocardiopatia e hipotonia em lactentes, não a câimbras pós-exercício em jovens.

Alternativa D: CORRETA. A deficiência de fosforilase muscular define a Doença de McArdle, explicando perfeitamente os sintomas de intolerância ao exercício, câimbras, urina escura (mioglobinúria) e aumento transitório da CK.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de fosforilase hepática caracteriza a Doença de Hers (Glicogenose tipo VI), que se manifesta com hepatomegalia e hipoglicemia leve, mas não com sintomas musculares.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA. Harper’s Illustrated Biochemistry. 31ª ed. McGraw-Hill, 2018.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.