Dica do autor: A diferenciação entre as facomatoses exige atenção às constelações sindrômicas clássicas, especialmente quando há sobreposição de predisposição tumoral e acometimento multissistêmico. A Síndrome de Sturge-Weber é definida por uma tríade bastante característica: mancha vinho-do-porto em território do nervo trigêmeo (V1), angiomatose leptomeníngea e risco aumentado de glaucoma.

A fisiopatologia envolve mutação somática em mosaico no gene GNAQ, levando a malformações vasculares que acometem pele, leptomeninges e estruturas oculares. As crises epilépticas precoces são frequentes, decorrentes do comprometimento cortical subjacente. O glaucoma pode surgir pelo aumento da pressão venosa episcleral ou por malformações do ângulo da câmara anterior.

Essa associação é altamente específica e permite diferenciar Sturge-Weber de outras facomatoses como NF1, NF2, Esclerose Tuberosa e VHL, que apresentam padrões distintos de lesões cutâneas e tumores do SNC.

Alternativa A: CORRETA. Mancha vinho-do-porto em território trigeminal associada a angiomatose leptomeníngea e glaucoma constitui o conjunto clássico da Síndrome de Sturge-Weber.

Alternativa B: INCORRETA. Manchas café-com-leite e nódulos de Lisch são típicos da NF1, enquanto schwannomas vestibulares bilaterais caracterizam a NF2. A alternativa mistura duas síndromes distintas.

Alternativa C: INCORRETA. Angiofibromas faciais e hamartomas corticais são típicos da Esclerose Tuberosa, enquanto hemangioblastomas cerebelares são característicos da VHL. Não compõem um mesmo quadro sindrômico.

Alternativa D: INCORRETA. Rabdomiomas cardíacos são típicos da Esclerose Tuberosa; gliomas ópticos da NF1; e angiomatose leptomeníngea da Sturge-Weber. Não são manifestações intercambiáveis.

Alternativa E: INCORRETA. Glaucoma congênito e convulsões são típicos da Sturge-Weber, enquanto angiofibromas faciais são característicos da Esclerose Tuberosa. Não são achados indistintos.

Resposta: Alternativa A