Nível de dificuldade: difícil Dica do professor: Amiloidose é um grupo de patologias raras caracterizadas por dobramento anormal de proteínas que se depositam em vários tecidos. Podem ser primárias ou secundárias, genéticas ou adquiridas, limitar-se a alguns tecidos ou serem generalizadas. A amiloidose hereditária mais prevalente é a associada à transtirretina, proteína produzida pelo fígado e que carreia tiroxina e proteína ligadora do retinol ligada ao retinol. Nessa patologia ocorrem mutações no gene que codifica a transtirretina - a mais comum é a Val30Met, substituição da valina da posição 30 por metionina - gerando uma forma defeituosa e que se dobra inadequadamente, depositando-se no sistema nervoso periférico, miocárdio e vítreo. Clinicamente observamos sinais típicos de insuficiência cardíaca (edema, dispneia, fadiga) pela deposição miocárdica da proteína, que causa cardiomiopatia restritiva, que pode estar associada a polineuropatia periférica e opacidade vítrea. O ecocardiograma e ressonância evidenciam um processo infiltrativo - espessamento ventricular, derrame pleural, redução da cavidade ventricular etc. Resposta correta, letra B