Lactente com diarreia crônica associada a dois episódios de pneumonia. Apresenta antecedente familiar de óbito do seu irmão com 22 dias de vida após cirurgia intestinal. A principal hipótese diagnóstica quando somamos a diarreia crônica + síndrome respiratória + possível componente genético é a Fibrose Cística (FC). Esta é uma doença autossômica recessiva, que ocorre devido a uma mutação no gene CFTR, responsável por codificar uma proteína que age no transporte transmembrana de cloro. Isso leva a modificações das secreções corporais (como suor, sucos digestivos e mucos), tornando as mais viscosas. Isso leva, por exemplo, a predisposição a infecções de vias aéreas, com tendência a lesão pulmonar progressiva. O quadro diarreico normalmente é associado a insuficiência pancreática exócrina, que leva a má absorção de nutrientes, esteatorreia e desnutrição. Uma outra manifestação dessa doença é o Íleo Meconial, que ocorre por um acúmulo de secreções levando a obstrução intestinal, o que pode ter sido o motivo da morte do irmão mais novo. Pacientes com FC apresentam um aumento na produção de suor com perda excessiva de sais. Inclusive, o exame padrão ouro para diagnóstico da FC é o teste do suor, através do qual avalia-se a concentração de cloreto. Concentrações acima de 60 mEq/L, em duas ocasiões diferentes, é considerada como diagnóstica para a FC. Resposta correta, letra B.