Dica do autor: A osteogênese imperfeita é uma desordem genética do tecido conjuntivo que afeta principalmente a síntese e estrutura do colágeno tipo I, componente essencial da matriz osteoide produzida pelos osteoblastos. O colágeno tipo I é responsável por conferir resistência e flexibilidade ao tecido ósseo, sendo a principal proteína da matriz extracelular dos ossos, dentes, tendões e esclera.
Na condição descrita, a paciente apresenta fraturas de repetição com traumas mínimos, escleróticas azuladas e dentes opalescentes — achados clínicos clássicos da osteogênese imperfeita tipo I. A osteopenia radiológica e adelgaçamento cortical indicam redução da massa óssea e fragilidade mecânica.
Histologicamente, o defeito pode ser quantitativo (produção insuficiente) ou qualitativo (colágeno anormal), resultando em formação de matriz osteoide desorganizada e com padrão não lamelar. O osso resultante é mais fino, com menor densidade e mais suscetível a fraturas, mesmo com forças normais do dia a dia.

Alternativa A: INCORRETA. A hiperatividade osteoclástica mediada por RANK/RANKL/OPG está relacionada à osteoporose e outras condições de reabsorção aumentada, mas não explica o quadro clínico-genético típico de osteogênese imperfeita.

Alternativa B: INCORRETA. A hipofosfatemia pode causar osteomalácia, mas essa condição é adquirida e rara em crianças. Além disso, não cursa com dentes opalescentes ou escleróticas azuladas, que são sinais característicos da osteogênese imperfeita.

Alternativa C: INCORRETA. O colágeno tipo II está presente na cartilagem hialina, especialmente na placa epifisária, e seu defeito está relacionado a condrodisplasias, e não à osteogênese imperfeita, que envolve colágeno tipo I.

Alternativa D: CORRETA. A osteogênese imperfeita resulta de defeitos qualitativos e/ou quantitativos no colágeno tipo I, que é sintetizado pelos osteoblastos e forma a base da matriz osteoide. Isso leva a deficiência na organização lamelar, formando osso frágil, propenso a fraturas, típico dessa doença genética.

Alternativa E: INCORRETA. A invasão vascular do centro primário de ossificação é um evento do desenvolvimento embrionário e não está relacionado ao quadro clínico de uma criança com osteogênese imperfeita.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Junqueira, L. C., & Carneiro, J. (2013). Histologia Básica: Texto e Atlas (12ª ed.). Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.

• Ross, M. H., & Pawlina, W. (2021). Histologia: Texto e Atlas (8ª ed.). Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.