Dica do autor: A beta-talassemia maior é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela produção reduzida ou ausente da cadeia beta da hemoglobina, resultando em anemia microcítica, hipocrômica e severa desde os primeiros meses de vida. Pacientes com essa condição dependem de transfusões regulares de hemácias para manter níveis adequados de hemoglobina e prevenir descompensações. Contudo, o tratamento transfusional crônico leva à sobrecarga de ferro, especialmente em tecidos como fígado, coração e endócrino, mesmo com uso de quelantes de ferro, o que pode gerar cardiomiopatia ferroinduzida, hipogonadismo, diabetes e hipotireoidismo. Em pacientes com quadro clínico grave e doador HLA-compatível, o transplante alogênico de medula óssea (ou de células-tronco hematopoéticas) é a única opção com potencial curativo, promovendo a substituição da medula doente por uma funcional, capaz de produzir hemoglobina normalmente. Quanto mais precoce a intervenção, melhores os resultados em termos de sobrevida e qualidade de vida.

Alternativa A: INCORRETA. A eritropoetina recombinante é indicada em casos de anemia por deficiência de eritropoietina, como na doença renal crônica. Ela não corrige o defeito genético da hemoglobina na talassemia maior e não tem papel na abordagem curativa da doença.

Alternativa B: INCORRETA. Embora o ácido fólico seja importante como suporte à eritropoiese e as transfusões intermitentes sejam parte da terapia convencional, esse regime não é curativo. Pelo contrário, o uso contínuo desse modelo mantém a progressão da sobrecarga de ferro e das complicações sistêmicas.

Alternativa D: INCORRETA. A hidroxicarbamida (hidroxiureia) tem papel bem estabelecido em doenças como a anemia falciforme, mas seu uso na talassemia é limitado e não curativo. O aumento da dose de quelantes pode controlar parcialmente a sobrecarga de ferro, mas não reverte a fisiopatologia da doença nem interrompe a necessidade transfusional.

Alternativa E: INCORRETA. A terapia gênica experimental, baseada em edição de DNA (ex. CRISPR), representa uma promissora estratégia futura, mas ainda não é amplamente disponível na prática clínica, sobretudo em países como o Brasil. Apesar do avanço das pesquisas, não é considerada atualmente a conduta indicada de rotina.

Resposta correta: Alternativa C.

Referências:

• HOFFBRAND, A. Victor; HIGGS, Douglas R.; KEELING, David M.; MEHTA, Atul. Hematologia: clínica e laboratorial. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

• JAMESON, J. Larry et al. Harrison: princípios de medicina interna. 21. ed. Porto Alegre: AMGH, 2022.

• NAOUM, Paulo César. Doenças dos glóbulos vermelhos: eritropatologia clínica e laboratorial. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2016.

• BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes para diagnóstico e tratamento das hemoglobinopatias. Brasília: Ministério da Saúde, 2018. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_diagnostico_tratamento_hemoglobinopatias.pdf. Acesso em: 31 maio 2025.

• LOCATELLI, Franco et al. Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia major. Haematologica, v. 84, n. 6, p. 530–532, 1999.