Dica do autor: Estamos diante de uma paciente de 3 meses, com síndrome de Down e que apresenta há 48 horas um quadro sugestivo de obstrução intestinal, com vômitos bilioso, distensão abdominal e prostração. Associado a essa história aguda existe o antecedente de baixo ganho ponderal e constipação desde o nascimento. Vamos às alternativas: Alternativa A: INCORRETO. Estenoses anais congênitas são alterações raras, normalmente associadas a um quadro de constipação crônica e esforço evacuatório. Não costumam causar alterações como redução do crescimento ponderoestatural. É um diagnóstico diferencial para o caso, mas não é a primeira hipótese diagnóstica. Alternativa B: INCORRETO. Proctites e coloproctites alérgicas normalmente são causadas pela exposição ao leite de vaca, e tem como principais sintomas a presença de dor abdominal, hematoquezia, diarreia e redução do crescimento ponderoestatural. Não é um diagnóstico provável para o caso. Alternativa C: CORRETO. A doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito aganglionar, é uma anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos (Meissner e Auerbach), afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmoide. Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo em mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato. As manifestações clínicas também podem ser tardias com desenvolvimento de constipação e encoprese crônica, pouco responsiva a medicação, geralmente acompanhada de déficit pondero-estatural. O diagnóstico pode ser suspeitado pelo quadro clínico sugestivo associado ao fato do paciente apresentar a ampola retal VAZIA ao toque, o que mostra a presença de obstrução em um segmento acima do reto que impede a passagem adequada das fezes. O enema opaco normalmente evidencia a presença do cone de transição, com uma área estreitada distal e uma dilatação proximal. O diagnóstico, entretanto, é confirmado pela biópsia retal que mostra a ausência de células ganglionares e um número aumentado de fibras nervosas acetilcolinesterase positivas. Vale dizer ainda que a Doença de Hirschsprung é muito mais comum na população com Síndrome de Down, afetando cerca de 1-2% destes pacientes. Alternativa D: INCORRETO. Este é um diagnóstico que inclui uma série de más-formações congênitas do trato gastrointestinal por alterações da rotação intestinal. É o principal diagnóstico diferencial para o quadro descrito, no entanto, mais da metade dos casos sintomáticos se manifestam já no primeiro mês de vida. Além disso, a frequência aumentada da Doença de Hirschsprung entre pacientes com Síndrome de Down torna a alternativa C um diagnóstico mais provável. Alternativa E: INCORRETO. A estenose hipertrófica do piloro é uma alteração típica de lactentes com menos de 6 meses. O quadro clínico costuma ser caracterizado principalmente por vômitos alimentares frequentes, logo após a alimentação e pela ausência de distensão abdominal considerável. Resposta correta, letra C.