É necessário um bom conhecimento de doencas raras. Mas nesta questão poderia ser respondida levando em contata a triagem neonatal básica para hipotonia em recém-nascidos. Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma imunodeficiência congênita ligada ao cromossomo X. As principais manifestações clínicas são trombocitopenia com plaquetas de volume reduzido, eczema, infecções recorrentes e maior incidência de doenças autoimunes e neoplasias. Alternativa B: INCORRETA. A ADL é uma doença genética cuja forma mais frequente é de doença recessiva ligada ao cromossomo X. Assim, as mulheres somente são acometidas de maneira incomum e como uma variante, sendo portadoras do gene que acomete fundamentalmente o sexo masculino. Alternativa C: Incorreta. A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) ou angiomatose encefalotrigeminal, ou ainda, angiomatose craniofacial é caracteristicamente uma rara condição de desenvolvimento, congênita, não hereditária Clinicamente, o achado mais característico da SSW é a presença, já no nascimento, do nervo flamíneo, também conhecido como mancha vinho do porto, além desta, podem estar presentes outras manifestações clínicas, principalmente relacionadas a alterações do sistema nervoso central, tais como crises convulsivas e retardo mental, decorrentes do angioma leptomeníngeo. Devido ao amplo espectro de sua sintomatologia, o tratamento da SSW primariamente depende das suas características clínicas, mas basicamente está relacionado ao controle das crises convulsivas, variando desde uma possível terapêutica medicamentosa a uma intervenção cirúrgica. Alternativa D: CORRETA. As causas centrais de hipotonia (agudas ou crónicas) são mais comuns no período neonatal (60-80%) que as causas periféricas (20-40%), sendo o prognóstico habitualmente mais grave nas últimas. Na investigação das causas centrais, doenças genéticas (S. Prader-Willi), e na causa periférica, a atrofia muscular espinhal devem ser pesquisadas. Resposta correta, letra D.