Dica do autor: O aumento da translucência nucal (TN) no primeiro trimestre, mesmo na ausência de outras malformações estruturais, é um importante marcador de risco aumentado para aneuploidias, especialmente síndrome de Down (trissomia 21), além de outras alterações cromossômicas, genéticas e até cardiopatias estruturais. Esse achado, quando observado entre 11 e 13 semanas + 6 dias, requer investigação complementar. Entre os testes disponíveis, destaca-se a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) como o teste invasivo diagnóstico mais precoce, podendo ser realizado a partir de 10-11 semanas. O objetivo é obter material fetal para estudo genético direto, geralmente por cariótipo ou microarray, oferecendo diagnóstico precoce e maior possibilidade de aconselhamento genético.

Alternativa A: INCORRETA. O teste de DNA fetal livre no sangue materno é um teste de rastreio não invasivo altamente sensível e específico para principais aneuploidias (21, 18 e 13), podendo ser feito a partir de 10 semanas. No entanto, não é diagnóstico, e o enunciado pede o teste diagnóstico invasivo mais apropriado, o que elimina essa opção.

Alternativa B: INCORRETA. A amniocentese é um exame diagnóstico invasivo importante, realizado por volta da 14ª-16ª semana, com análise do líquido amniótico para estudo genético. Embora seja diagnóstico, não é o mais precoce nesta fase da gestação (12 semanas), sendo superado em oportunidade pela amostragem de vilosidades coriônicas. Logo, essa alternativa não é a mais apropriada para o momento gestacional atual.

Alternativa C: INCORRETA. A dosagem de alfa-fetoproteína (AFP) no sangue materno tem valor como marcador de defeitos do tubo neural e de parede abdominal, mas não tem aplicação para rastreio de aneuploidias nesta fase. Além disso, não é um teste diagnóstico e não é invasivo, sendo, portanto, inadequado para o objetivo da questão.

Alternativa D: CORRETA. A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é o teste diagnóstico invasivo mais precoce disponível, realizado idealmente entre 11 e 13 semanas. Permite a coleta de material placentário (mesma origem genética do feto), com resultados rápidos e confiáveis, seja por cariótipo convencional, FISH, ou microarray cromossômico. É o exame mais indicado diante de achados suspeitos como o aumento da translucência nucal nesta idade gestacional.

Alternativa E: INCORRETA. A cordocentese é um exame invasivo que consiste na punção do cordão umbilical para coleta de sangue fetal, geralmente indicado após 18-20 semanas e reservado para casos específicos, como anemia fetal grave, infecções ou quando outros testes falharam. Não é a escolha inicial diante de translucência nucal aumentada no primeiro trimestre, especialmente pela maior complexidade técnica e riscos.

Resposta: Alternativa D

Referências:

• Nicolaides, K. H. (2020). The 11-13 weeks scan: the diagnosis of fetal abnormalities. Fetal Medicine Foundation.
• Cunningham, F. G. et al. (2023). Williams Obstetrícia, 26ª ed. AMGH.
• Brasil. Ministério da Saúde. Cadernos de Atenção Básica - Pré-natal de baixo risco (2012).