Pratique questões de medicina
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Desregulação no gradiente de concentração de Wnt, que normalmente orienta a segregação de mioblastos em massas musculares distintas.
Falha na sinalização do gene HOX, que não especifica corretamente as regiões musculares nos membros.
Interferência na via de sinalização de Hedgehog, essencial para a determinação do eixo dorsoventral do membro.
Mutações no gene MyoD, que são responsáveis pela diferenciação inicial dos mioblastos em fibras musculares específicas.
Anomalias na expressão do fator de crescimento fibroblástico (FGF), que guia a formação de tecidos musculares ao longo do eixo proximodistal.