Dica do autor: A resolução desta questão exige que o aluno associe achados laboratoriais específicos às síndromes tubulares renais hereditárias, com base em seu segmento tubular afetado, eletrólitos alterados e manifestação clínica predominante. Trata-se de um conteúdo frequentemente abordado em provas, já que resume quatro quadros clássicos:

• Síndrome de Gitelman: afeta o túbulo contorcido distal (transportador Na⁺/Cl⁻ – NCC), e cursa com hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia e hipocalciúria.
• Síndrome de Bartter: afeta a alça espessa de Henle (cotransportador NKCC2), gerando hipocalemia, alcalose metabólica e hipercalciúria, com pressão arterial normal.
• Síndrome de Liddle: é uma tubulopatia do ducto coletor associada à atividade aumentada do canal de sódio (ENaC), que promove hipertensão, hipocalemia e alcalose metabólica.
• Síndrome de Fanconi: envolve disfunção generalizada do túbulo proximal, levando à perda urinária de bicarbonato, glicose, aminoácidos e proteínas de baixo peso molecular, resultando em acidose metabólica hiperclorêmica, glicosúria com glicemia normal e proteinúria tubular.

Alternativa A: INCORRETA. A associação está trocada entre os casos A e B. Criança A apresenta hipocalciúria e hipomagnesemia, típicas de Gitelman, e não Bartter. Já a criança B apresenta hipercalciúria, que condiz com Bartter, e não com Gitelman.

Alternativa B: CORRETA.

• Criança A – Gitelman: hipocalemia + alcalose metabólica + hipocalciúria + hipomagnesemia.
• Criança B – Bartter: hipocalemia + alcalose metabólica + hipercalciúria + PA normal.
• Criança C – Liddle: hipocalemia + alcalose metabólica + hipertensão arterial (por ganho de função do ENaC).
• Criança D – Fanconi: acidose metabólica hiperclorêmica + glicosúria com glicemia normal + proteinúria tubular → disfunção do túbulo proximal.

Essa alternativa descreve com exatidão a associação correta entre quadro clínico e diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. A ordem está confusa, atribuindo Liddle à criança B, que tem PA normal, o que contradiz a característica marcante da síndrome, que é a hipertensão. Além disso, coloca Dent como diagnóstico da criança D, quando o quadro é mais compatível com Fanconi (Dent é uma tubulopatia proximal ligada ao X, mas com predominância de proteinúria e hipercalciúria, o que não está descrito no enunciado).

Alternativa D: INCORRETA. A associação de SIADH à criança C está errada: SIADH não cursa com alcalose metabólica ou hipocalemia, e sim com hiponatremia dilucional. O quadro da criança C é típico de Liddle, e não SIADH.

Alternativa E: INCORRETA. Embora Fanconi possa ser secundária à cistinose, a cistinose não é o diagnóstico primário esperado da criança D na questão. Além disso, Gordon cursa com hiperpotassemia e hipertensão, o que não ocorre na criança C, que apresenta hipocalemia e alcalose metabólica.

Resposta correta: Alternativa B.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.